- Ao todo, 172 pacientes do Brasil, Argentina e Colômbia participaram do estudo que reúne o maior conjunto de dados da região até hoje
- Quase 27% dos adultos reportaram ansiedade ou depressão em níveis moderado ou grave
- 53% dos pacientes entre 8 e 17 anos de idade reportaram dor em pelo menos uma parte do corpo
Olá, Joselino!
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, uma condição genética que se caracteriza pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si e que acarreta outras manifestações clínicas que precisam de atenção[1,2].
Com objetivo de explorar os principais desafios enfrentados pelos pacientes com a doença, o Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA - NCT03872531)[3] foi realizado de forma observacional entre janeiro de 2018 e julho de 2021, com 172 pacientes a partir de 3 anos de idade, localizados na Argentina, Brasil e Colômbia, em 4 centros de pesquisa.
O estudo concluiu que o impacto negativo na qualidade de vida das pessoas que vivem com acondroplasia independe do país de origem do indivíduo, das especificidades de cada sistema de saúde e dos diferentes especialistas médicos que tratam. Além disso, os pacientes experimentam uma carga significativa da doença em várias áreas.
Principais achados
Entre os pacientes com acondroplasia de 8 a 17 anos o principal impacto à qualidade de vida é a dor. 53% dos participantes dessa faixa etária relatam alguma espécie de desconforto em pelo menos uma área do corpo. Entre os adultos, 73,4% sentem dor diariamente.
Também neste grupo, 26,6% reportaram ansiedade ou depressão e 17,8% afirmaram enfrentar problemas ou não ter condições de realizar atividades simples e rotineiras.
Para explorar e aprofundar os dados do LISA e da acondroplasia, o Dr. Juan Llerena Júnior, médico geneticista clínico e coordenador do Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), principal investigador da iniciativa no Brasil, está disponível para entrevista.
O que acha da sugestão?
Aguardo sua avaliação e fico à disposição em caso de dúvidas.
Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo desproporcional e acontece por um desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3. Em razão dessa alteração genética, os pacientes podem apresentar o sinal mais visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco. A condição é grave, progressiva e pode causar diversas complicações multissistêmicas que, em muitos casos, requerem intervenções cirúrgicas. No mundo, estima-se que cerca de 1 a cada 25 mil nascidos vivos sejam acometidos pela condição[4].
